Tuesday, 23 Jul 2019

Projekt Human Genome ujawnił wiele na temat naszej genetyki. Ale co powiedział o kondycji ludzkiej?

W czerwcu 2000 r. Bill Clinton i Tony Blair ogłosili zakończenie pierwszego projektu sekwencjonowania ludzkiego genomu. Co jednak uczyniło ten projekt godnym dwóch światowych przywódców? Na pewno nie to, że Human Genome Project kosztował 3 miliardy dolarów, a ukończenie tego zajęło ponad 13 lat? Z punktu widzenia 2010 roku obie te rzeczy wyglądają nieciekawie. To, co sprawiło, że ukończenie było tak niezwykłe, to odblokowanie danych do zrozumienia działania twojego ciała, a także tego, co nauka mówi o tobie jako zwierzęciu.

Jakie są zatem konsekwencje tych odkryć dla nauki i społeczeństwa i dlaczego powinniśmy się tym przejmować? Cóż, zajęło dziesięć lat, aby uzyskać pierwszy szorstki zarys ludzkiego genomu; dziś może być sekwencjonowany w ciągu zaledwie dwóch tygodni. Gdy naukowcy dekodują więcej genomów, widzą niewielkie różnice, które sprawiają, że jednostki są wyjątkowe, i są zaskoczeni tym, jak bardzo jesteśmy zróżnicowani.

Zakończenie projektu umożliwiło również rozpoczęcie badań nad związkami między naszą genetyką a naszym środowiskiem. Nic dziwnego, że historia ostatnich dziesięciu lat jest taka, że ​​nauka jest bardziej złożona niż pierwotnie myśleliśmy, a biologia – czasami uważana za słabą relację fizyki – po raz kolejny znajduje się w czołówce badań podstawowych.

W 2000 r. Muzeum Nauki otworzyło swoje „Kim jestem?” – galeria szuka odpowiedzi na to ważne pytanie poprzez rozwój nauki o mózgu i genetyki. Kiedy otwieramy nowego Kim jestem? w przyszłym miesiącu zadajemy to samo pytanie – ale czy dzisiejsze badania dadzą nam różne odpowiedzi? Oczywiste jest, że sama nauka nie może cię zdefiniować, ale dziesięć lat później definicje stają się coraz bardziej szczegółowe.

Dziś nasza wiedza o ludzkim genomie mówi nam wiele o naszym pochodzeniu, naszym wyglądzie i naszej podatności na choroby. Badania sugerują, że może również ujawnić szczegóły dotyczące naszej osobowości, a nawet czegoś o naszych możliwościach.

Profilowanie DNA w celu udowodnienia ojcostwa nie było niezwykłe dziesięć lat temu; dziś jest o wiele bardziej wrażliwy. Widzimy, że używa się go codziennie w telewizji, a zestawy do testowania w domu można kupić na głównej ulicy. W sprawach karnych profilowanie DNA często dowodzi winy, ale w USA testy genetyczne starych próbek dowiodły niewinności – i doprowadziły do ​​uwolnienia – 17 więźniów z celi śmierci. O wiele więcej skazanych oczekuje na testy materiału genetycznego związanego z ich przypadkami.

Dla rodzin nieszczęśliwych, które mają pytania bez odpowiedzi na temat losów bliskich, zastosowanie profilowania genetycznego otrzymuje cenne zastosowanie. Commonwealth War Graves Commission wykorzystuje profilowanie DNA do śledzenia krewnych zabitych w pierwszej wojnie światowej, a naukowcy z Bośni i Argentyny próbują zidentyfikować ciała z ostatnich konfliktów.

Ponieważ sekwencjonowanie DNA staje się szybsze, tańsze i bardziej wydajne, naukowcy zbierają informacje genetyczne od wielu dziesiątków tysięcy osób. Pozwoli to im zidentyfikować niewielkie różnice w sekwencji DNA, które mają duży wpływ na ludzkie zdrowie.

Dziesięć lat temu przewidywaliśmy rozwój spersonalizowanej medycyny. Dzisiaj, dzięki zrozumieniu naszych indywidualnych różnic genetycznych, farmakogenomika zaczęła opracowywać metody leczenia dostosowane do naszych konkretnych danych genetycznych. Istnieją obecnie leki na raka piersi i rodzaj białaczki, które działają tylko u pacjentów o określonym profilu genetycznym. Być może nasza przyszła opieka zdrowotna będzie oparta na naszym genomie.

Na poziomie genetycznym dwaj ludzie są w 99 procentach tacy sami, a różnica 1 procent jest bardzo interesująca. Różnice genetyczne w tym 1% mogą wyjaśniać indywidualne różnice w podatności na choroby, reakcję na leki lub reakcję na środowisko.

Projekt 1000 genomów, który został uruchomiony w 2008 r., Będzie sekwencjonował genom 1000 osób na całym świecie. Różnice w genomach zmapowanych w tym projekcie będą stanowić szczegółowy katalog ludzkich zmian genetycznych. Dzięki tym badaniom genetycy będą w stanie szybko zidentyfikować wariancje, potencjalnie przyspieszając nowe sposoby diagnozowania, leczenia i zapobiegania częstym chorobom.

Chcemy, aby odwiedzający Muzeum Nauki spotkali się z genetykami i wzięli udział w badaniach z naukowcami, którzy zamieszkają w nowej galerii. Mamy nadzieję zainspirować genetyków przyszłości i zachęcić nie-specjalistów do zainteresowania się tym, co ujawnia się o nich i ich rodzinach.

Oczywiście każda wystawa oparta na odkrywaniu o sobie ma wbudowany apel: „Jak będę wyglądać, gdy będę miał 21 lat?” Jest potężnym impulsem dla dziesięciolatka. Czy naprawdę może istnieć genetyczny powód, dla którego twoje wzorce snu czynią cię sową, kochającymi późnymi nocami lub skowronkiem, który cieszy się wczesnym początkiem? Genetyka jest naprawdę wspaniałym tematem dla publiczności muzealnej i zapewnia każdą okazję do odkrywania fascynującego tematu.

W dziesiątą rocznicę pierwszego ciągu sekwencji ludzkiego genomu możemy spojrzeć wstecz na projekt, który ma wiele do pochwały. To niezwykle udana współpraca międzynarodowa; ma potencjał, by ulżyć cierpieniu i ujawnić tak wiele o naszej przeszłości, jak io naszej przyszłości. Czy możemy teraz zdefiniować naukę w sposób, który był niemożliwy dziesięć lat temu? Jesteśmy znacznie więcej niż produktem naszej biologii, ale badania pozwalają nam dowiedzieć się więcej o sobie niż kiedykolwiek wcześniej.

Wystawy z okazji tej rocznicy w Muzeum Nauki, Wellcome Collection w Londynie i innych miejscach w Wielkiej Brytanii pokazują szum wokół osiągnięć i możliwości, jakie oferuje.

Dodaj komentarz