Potencjał medycyny genomowej może zostać utracony, mówią ośrodki naukowe

NHS potrzebuje nowego organu do oceny testów diagnostycznych, jeśli ma w pełni wykorzystać postępy w medycynie genomicznej, mówi raport, który zostanie opublikowany we wtorek.

Fundacja PHG i Centrum Nauki i Polityki Uniwersytetu Cambridge twierdzą, że potencjał badań genetycznych może dostarczyć lepsze zabiegi w niższych kosztach.

Brak takiego systemu oznacza, że ​​szpitale i lekarze pierwszego kontaktu mogą marnować pieniądze na nowe testy, które nie przynoszą wyraźnych korzyści pacjentom, ignorując inne, które mogą prowadzić do lepszych wyników klinicznych. Tak jak Narodowy Instytut Zdrowia i Doskonałości Klinicznej (NICE) obecnie zaleca, które metody leczenia są opłacalne w stosowaniu NHS, tak nowe metody diagnostyki genetycznej muszą być badane metodycznie.

„Departament Zdrowia powinien w trybie pilnym ustanowić organ oceniający i podejmujący decyzje, aby skierować finansowanie badań na ważne pytania strategiczne i zapewnić oparte na dowodach wdrażanie zarówno nowych technik diagnostycznych, jak i systemów informatycznych w ramach NHS” – podaje raport.

Zalecenie to jest odpowiedzią na dochodzenie House of Lords dotyczące medycyny genomowej opublikowane latem ubiegłego roku, które wykazało, że NHS nie była gotowa do skorzystania z postępów genetycznych w opiece zdrowotnej.

Spadające koszty czytania DNA oznaczają, że możliwe jest sekwencjonowanie całego genomu dowolnej osoby za mniej niż 1000 funtów w ciągu roku lub dwóch. Naukowcy zaczęli także określać, w jaki sposób zmiany w DNA wpływają na reakcje na leki lub podatność na choroby, podnosząc perspektywę spersonalizowanej medycyny opartej na profilach genetycznych poszczególnych osób.

Lekarze mogą potencjalnie wykorzystać informacje genetyczne, aby wybrać najlepsze leki do leczenia określonych pacjentów lub skalibrować dawki leków o potencjalnie niebezpiecznych skutkach ubocznych, takich jak warfaryna, lek rozrzedzający krew. Firmy takie jak 23andMe i Pathway Genomics już sprzedają testy genetyczne bezpośrednio konsumentom, które dostarczają niektórych z tych informacji.

Jak dotąd niewiele badań wykazało, że znajomość szczegółów genomu pacjenta jest pomocna lekarzom i prowadzi do lepszych wyników medycznych, gdy jest stosowana w przepisywaniu leków.

Nowy raport, który został opracowany po czterech seminariach, w których uczestniczyło ponad 50 lekarzy, naukowców, etyków i przedstawicieli pacjentów, mówi, że należy się tym zająć, ponieważ NHS oferuje nowe testy genetyczne.

NICE niedawno opracował program oceny diagnostycznej, aby rozpocząć ten proces, a obecnie prowadzi projekt pilotażowy, ale potrzebny jest bardziej kompleksowy system. Wymagane są również nowe struktury uruchamiania, aby zapewnić dostępność sprawdzonych testów na całym świecie.

Caroline Wright, kierownik naukowy w Fundacji PHG, powiedziała: „Istota problemu polega na tym, że nie mamy wystarczających danych na temat tego, czy te testy rzeczywiście pomagają w opiece nad pacjentem. Rozpaczliwie potrzebujemy odpowiednika badań klinicznych w diagnostyce.

„Istnieje ukryte założenie, że testowanie jest dobre, że wiedza to potęga, ale kluczowym pytaniem jest, czy wynik testu pomaga zmienić zarządzanie pacjentem? Jeśli nie, to strata pieniędzy.

„Kiedy wydawane są pieniądze publiczne, należy je wydawać rozsądnie, aby uzyskać lepsze wyniki opieki. Naprawdę ważne jest, aby cokolwiek finansowanego przez systemy opieki zdrowotnej miało za sobą dowody. ”